Le billet du jour est la transcription d’un PowerPoint que j’avais fait dans un esprit différent. Le sujet initial était compliqué : quelles conséquences de la méconnaissance des syndromes neurologiques rares (je vous donne la réponse immédiatement, aucunes, puisque ça se soigne encore moins que le reste…). Vous imaginez bien qu’une question aussi tordue n’a pu germer que dans l’esprit malade d’un interniste, mais, et ça là que ça devient un peu plus intéressant, il existe un certain nombre de situations cliniques où vous pouvez voir des patients en consultation avec à l’évidence un truc qui ne va pas, sans pouvoir le nommer, et sans que les surspécialistes les plus chevronnées ne vous aident. En voici une petite sélection :
Le jeune Y, 17 ans, se plaint d’épisodes de faiblesses mal étiquetées. Elles surviennent de façon irrégulière, sans facteur déclenchant évident. Les examens biologiques sont normaux (y compris le potassium auquel vous aviez pensé car vous n’oubliez jamais la paralysie périodique familiale), de même que l’imagerie. Il a même eu un ECG qui n’a rien montré à part des ESV considérées comme bénignes. Il ressemble beaucoup à son père : il est plutôt petit, le nez un peu large et des oreilles un peu basses (il n’est pas franchement dysmorphique non plus). Il a un truc. Ce truc se nomme le syndrome d’Andersen. Ça se traite (mal évidemment) avec de l’acetazolamide et en évitant les administrations de potassium.
Mme X à des fasciculations, plein, partout, depuis plusieurs années. Elle revient vous avoir car malgré les EMG et autres bilans biologiques, sans oublier les IRM que vous avez demandées pour éliminer une SLA, elle est de plus en plus gênée. En plus maintenant elle a des crampes, qui la réveillent la nuit ou qui apparaissent pur des efforts modérés. Point important, elle n’a pas de faiblesse musculaire (toujours dans l’idée de la SLA). Elle a un truc. Ce truc se nomme la maladie/syndrome de Denny-Brown Foley. Ça se traite (mal évidemment) avec de la carbamazepine et de la phénytoine.
Monsieur Y 21 ans est embêté. Il allait bien. Il n’arrive pas à se muscler et il est gêné pour faire du sport. A l’école il n’aimait pas ça (le sport), mais sans que ça ne lui pose un problème, mais là il voulait se mettre à faire du VTT et il a vite mal aux bras (par contre il a des gros avant-bras) et vite mal aux jambes (par contre il a de grosses cuisses). En plus, s’il force trop, il a rapidement mal au cou et aux articulations (les douleurs articulaires ne sont présente qu’après l’effort). Bien entendu ni la biologie, ni l’imagerie, ni même l’EMG ne montrent quelque chose. Il a un truc. Ce truc se nomme la dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss. Ça se traite (mal évidemment) avec des antalgiques et on l’envoie chez le cardiologue car il est à risque de troubles de la conduction cardiaque.
Madame X, 30 ans, a une névralgie du trijumeau typique. Plus typique ce n’est même pas imaginable. Le problème c’est qu’elle a aussi une algie vasculaire de la face typique. Plus typique ce n’est même pas imaginable. Ce qui est marrant c’est que les épisodes douloureux ne sont déclenchés que par l’alcool. Uniquement l’alcool. Mais à tous les coups elle y a droit. Elle a un truc. Ce truc se nomme syndrome de Raeder. Ça se traite (mal évidemment) avec un mix cortisone, lithium, triptans et verapamil (ou en laissant tomber l’alcool ce qui est plus simple).
Monsieur Y 40 ans, professeur universitaire qui parle 42 langues, vient vous voir parce qu’il a un gros foie. Il le sait parce qu’il le sent sous la peau. Il a également quelques douleurs articulaires non spécifiques. C’est un homme charmant malgré ses airs de taureau en colère : il est râblé, a une bonne grosse tête d’avant de rugby, une mâchoire puissante et des veine du cou qui semble prêtes à exploser quand il parle un peu fort (ce qu’il fait souvent car il est légèrement sourd). Il ne boit pas, n’a pas de cytolyse ou de cholestase et l’échographie ne trouve aucun signe de cirrhose. Il a un truc. Ce truc se nomme le syndrome de Hunter (forme bénigne). Ça se traite (mal évidemment) avec de la kiné pour les articulations.
Evidemment, si vous êtes hypocondriaque il y a de quoi se faire plaisir, mais de façon plus générale, c’est une façon comme une autre de vous montrer que si vous êtes un intégriste de la nosologie, vous trouverez toujours une maladie à partir de deux symptômes. De là à s’emballer….
P.S. si vous avez des exemples identiques dans d’autres spés je suis preneur !
Si vous voulez en savoir plus, cet article fait partie de la collection suivante :
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