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3.3.14

La maladie de Parkinson



Toujours dans les pathologies neurologiques que je traite en partie comme des question E.C.N, voici la maladie de Parkinson, et ses clones.

L'approche est ici celle qui encore enseignée en 2017, mais je vous invite si vous avez le temps à vous intéresser aux nouvelles classification ici par exemple : https://etunpeudeneurologie.blogspot.fr/2017/07/demences-prions-et-mouvements-anormaux.html




- Ce qu’il faut en comprendre - 
    Sujet super simple, basique, sans piège, super logique quand on a compris comment ça marche, en gros de la neurologie facile. Mais "facile" étant antinomique avec "neuro" ceux qui ont choisi les items de cette question, ont rajouté des trucs qui n'ont rien à voir, juste pour que le plan soit bordélique. Donc voilà comme il faut lire ce sujet :
    1. Un rappel sur la voie motrice. C'est un rappel pour les fainéants, car de toute façon avec les autres questions de l'E.C.N. vous n'échapperez pas à de la physiopathologie bien plus détaillez ici.
    2. La maladie de Parkinson, sa vie son oeuvre, ses réseaux.
    3. Les autres syndromes Parkinsoniens, touts mélangés dans lequel on essayer de remettre de l'ordre.
    4. Mes previsions méteo pour le Week End. 


    - pré requis- 

    Pour pouvoir aller plus loin, il y a pas deux de pré requis : 

    1 - Comme ça marche Maryse ?

    Faire quelque chose, c'est un processus complexe qui fait intervenir plein de structures cérébrales distinctes, de façon coordonnée.

    Dans un premier temps, concentrons-nous sur le mouvement et prenons l'exemple d’applaudir parce qu'on est content. Pour ce faire il faut :
    • Avoir envie d’applaudir. Avoir envie, c'est le rôle de la partie antérieur du lobe frontal. S'il fonctionne bien, je vais applaudir si je suis content et que la situation s'y prête (par exemple à la fin d'un spectacle barbant parce que je suis content de me casser et qu'il est de bon ton d'applaudir à ce moment-là). S'il ne fonctionne pas assez, je ne vais pas vouloir applaudir alors que c'est ce qu'on attend de moi (par exemple,à la fin du concert du siècle de mon groupe favori - on dira que je suis APATHIQUE). S'il fonctionne trop, je vais applaudir, dés que je suis content, sans me demander si c'est approprié (par exemple quand mon co-interne que s'est cassé tôt sans rien se magne le gueule dans l'escalier - on dira que je suis désinhibé ou HYPOMANE).
    • Sortir de ma mémoire, le mode d'emploi de l’applaudissement : il faut plier les deux-avant bras, paumes tendues vers l’intérieur, et rapprocher puis écarter les deux paumes l'une de l'autre plusieurs fois de suite, assez rapidement pour faire du bruit. Ça c'est le rôle du cortex prémoteur. S'il ne fonctionne pas, je veux applaudir,mais je ne sais pas comment faire (je peux décrire le mouvement, mais pas passer à l'acte) - on dira qu je suis APRAXIQUE. S'il fonctionne trop, je vais faire des mouvements corrects, mais que je n'ai pas voulu faire (par exemple faire un clin d’œil à une guenon au zoo) - on dira que j'ai des TICS.
    • Automatiser le geste : applaudir est un mouvement répétitif qui normalement ne mobilise pas mon intellect, je peux applaudir tout en continuant à faire autre chose comme parler, marcher, cherche la sortie au plus vite... Ça, c'est le rôle des noyaux gris centraux. S'il ne fonctionne pas, je suis obligé de me concentrer sur le geste d'applaudir pour pouvoir l'effectuer et, après chaque frappe dans les mains, recommencer tout le cycle précédent. Le résultat est que je serait lent (on parle d'AKINESIE), les membres tendus et hyper contrôlés (comme lorsque vous faites un petit geste hyper précis), ce qui rend les membres en question fermes (on parle de RIGIDITÉ) et, que je ne pourrais pas me concentrer sur les membres dont je ne me sers pas, qui par conséquent pourront faire n'importe quoi, en particulier bouger de façon incontrôlée (on parle de tremblement de repos). Si les noyaux gris centraux fonctionnent de trop, le tableau est exactement inverse : je vais bouger sans cesse avec des mouvements automatiques indépendants de ma volonté, particulièrement fluides. On appelle ça des DYSKINESIES, qui, si elles sont très amples peuvent devenir une CHOREE.
    • Que j’exécute ce geste. Ça c'est le rôle du cortex moteur ou pyramidal. S'il fonctionne de trop, c'est que je suis d'une dextérité de malade, et ce n'est pas une maladie. Si il ne fonctionne pas assez, je n'ai pas de contrôle sur mes muscle. Ça se nomme un PARÉSIE (perte partielle) ou une PLEGIE (perte totale). Cliniquement, ça donne des muscles qui ne reçoivent plus d'inhibition des centres supérieurs, qui sont par conséquent en positon de sécurité avec une HYPERTONIE PYRAMIDALE.
    Donc si vous avez bien compris, une dysfonction des noyaux gris centraux donne, au niveau moteur : une AKINESIE, une RIGIDITÉ et un TREMBLEMENT de repos. 

    Ces noyaux gris centraux, ont un seul et unique stimulant (neurotransmetteur) : la DOPAMINE. Donc c'est facile, pas de DOPAMINE, pas de fonctionnement, trop de DOPAMINE, trop de fonctionnement.

    Pour manquer de stimulation dopaminergique, il y a trois possibilités : ne pas en secréter, en secréter mais bloquer sa fixation sur son récepteur, en secréter mais ne plus avoir de récepteur.

    Ne pas en secréter suppose que son lieu unique de production, la substance noire, ne fonctionne plus. 
    Point important 1 : 
    TOUT DYSFONCTIONNEMENT DES NOYAUX GRIS CENTRAUX PAR CARENCE EN DOPAMINE SECONDAIRE A UN DYSFONCTIONNEMENT DE LA SUBSTANCE NOIRE SE NOMME PAR DÉFINITION UNE MALADIE DE PARKINSON.
    TOUT DYSFONCTIONNEMENT DES NOYAUX GRIS CENTRAUX MALGRÉ UN FONCTIONNEMENT NORMAL DE LA SUBSTANCE NOIRE SE NOMME PAR DÉFINITION UNE SYNDROME PARKINSONIEN ou PARKINSON PLUS
    Dans le détail : 
    • La substance noire cesse de fonctionner dans l'immense majorité des cas par dégénérescence spontanée. C'est la maladie de Parkinson idiopathique.
    • Rarement elle peut cesse de fonctionner par une dégénérescence génétique (15% des cas mais 50% des cas débutant avant 40 ans)
    • Tout aussi rarement, elle peut cesser de fonctionner par intoxication directe, le cas le plus fréquent étant la Maladie de Wilson, et peut être les pesticides.
    • La fixation de la Dopamine sur son récepteur au niveau des noyaux gris centraux peut être bloquée par des substances chimique. En général ce sont des médicaments (iatrogénie). Les neuroleptiques sont la principale classe qui peut bloquer cette fixation.
    Point important 2 :
    LES NEUROLEPTIQUES BLOQUENT LA FIXATION DE LA DOPAMINE AU NIVEAU DES NOYAUX GRIS CENTRAUX. CE SONT LA PRINCIPALE CAUSE DE SYNDROMES PARKINSONIENS IATROGÈNES.
    • La fixation de Dopamine peut également être impossible du fait de la disparition du recepteur. Ça se voit dans quasiment toutes les maladies dégénératives du système nerveux, mais essentiellement dans les atrophies multi systématisées.
    point important 3 :
    QUELLE QUE SOIT LA CAUSE DU DYSFONCTIONNEMENT DES NOYAUX GRIS CENTRAUX, LES CONSÉQUENCES MOTRICES SONT LES MÊMES. UN SYNDROME PARKINSONIEN CLINIQUE NE PERMET PAS DE DISTINGUER LA MALADIE DE PARKINSON DES AUTRES CAUSES.
    2 - Bon, et si on parlait de la maladie ?

    A - Epidémiologie : 

    La maladie de Parkinson, est donc une maladie DÉGÉNÉRATIVE qui touche la substance noire. La substance noire est constituée de neurones qui secrètent le Dopamine. Il faut une perte d'au moins 50 à 60% de neurones dopaminergiques avant que la diminution du taux de dopamine entraîne un dysfonctionnement des noyaux gris centraux.

    La forme idiopathique a une prévalence de 150/100 000 avec un pic a 150/10 000 (1,5%) au delà de 65 ans. Elle prédomine après 60 mais il existe des formes juvéniles (10% avant 40 ans comme par exemple Michael j Fox...C'est pour ça qu'il n'y pas de retour vers le futur 6, 7 ou 8).

    B - Clinique :

    Cliniquement, si vous avez lu tous les paragraphes précédents sans tricher, vous avez déjà que ça donne une AKINÉSIE + une RIGIDITÉ + un TREMBLEMENT DE REPOS

    ces trois signes sont appelés TRIADE PARKINSONIENNE.
    • L'akinésie rend les mouvements lents, peu amples et épuisables. Ça se traduit par une écriture qui devient plus petite au fur et à mesure de la rédaction d'une phrase (micrographie), la difficulté à effectuer des gestes fins (se boutonner, se raser), la disparition des petits mouvements automatiques notamment au niveau du visage d'ou une hypomimie, une perte du ballant du bras, la raréfaction du clignement des yeux, une voix hypophone et monocorde.
    • La rigidité est dite en tuyau de plomb et cède par à-coups, c'est le phénomène de la roue dentée, sensibilisée par la manœuvre de Froment.
    • Le tremblement est lent, entre 4 et 6 cycles par seconde, touchant les quatre membres, parfois la mandibule, mais pas le crâne. Son début est souvent asymétrique. Il est sensibilisé par toutes les manœuvres qui mobilisent l'attention comme le calcul mental.
    La triade peut être incomplète, avec l'absence d'un signe voir de deux sur trois.

    D'autre part, la maladie de Parkinson a une composante non motrice ! Si ! Je vous assure ! Et même si vous ne me croyez pas ça change rien c'est au programme !

     Le mécanisme est simple : LA DOPAMINE AGIT SUR DE MULTIPLES VOIES DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL, LA VOIE MOTRICE N'EN EST Q'UNE PARMI D'AUTRES !

    Donc pas de DOPAMINE pas de gestes automatisés mais également pas de :
    • Moral : la DOPAMINE est un psychostimulant, sa carence donne une diminution des affects (comme chez le sujet sain qui prend des NEUROLEPTIQUES). Dans le texte du collège des enseignants de neuro il est écrit "dépression", vu la qualité de ces grands hommes, je ne peux imaginer qu'ils aient fait une erreur aussi grossière pour parler d'APATHIE, on va donc dire qu'ils ont voulu simplifier.
    • Sommeil de qualité : mécanisme complexe inutile a détailler ici (associant effet direct de la carence en DOPAMINE et effet de la dégénérescence des structures du tronc adjacentes à la substance noire). En pratique les patients dorment mal, font des cauchemars ou des rêves éveilles.
    • Régulation du système nerveux autonome : même mécanisme complexe que précédemment, qui se traduit par des hypotensions, des troubles de la régulation des glandes sudoripares (transpiration cireuse et froide), des troubles digestifs (constipation), des troubles oculaires (accommodation) et des troubles d l’odorat (en fait rien a voir que le système nerveux autonome, mais trop compliqué a expliquer).
    • Et, quand vous êtes APATHIQUES, manquez de sommeil, faites des cauchemars, êtes constipez, tombez dans les pomme etc... et bien ça peut finir par rendre confus ou au minium provoquer des troubles du jugement (syndrome DYSEXECUTIF).
    C- Conduite à tenir diagnostique

    On le répétera à l'infini dans la maladie de Parkinson, le diagnostic est purement clinique, et ne nécessite pas d'examens complémentaires. C'est vrai, mais c'est faux ! Je m'explique :

    C'est vrai parce que le diagnostic est purement clinique en ce sens qu'aucun examen complémentaire ne peut "prouver" une maladie de Parkinson. Devant un tableau clinique typique, la seule chose à faire et de proposer un traitement et de voir comment le patient réagit.

    Sauf que devant toute atypie, on n'est plus dans la maladie de Parkinson, et qu'il est alors nécessaire de pousser plus loin les investigations. Les atypies sont de trois ordres : 
    • Anamnestique : début avant 40 ans (rechercher une maladie de Wilson), antécédent d'AVC (syndrome parkinsonien vasculaire), antécédent de prise de NEUROLEPTIQUES (syndrome parkinsonien iatrogène) ou antécédent d'une pathologie dégénérative antérieure (syndrome Parkinsonien dégénératif)
    • Clinique : dans une maladie de Parkinson, le syndrome Parkinsonien doit être pur ! Ce qui signifie que vous devez prouver l'absence d'autres déficits neurologiques que ceux du syndrome Parkinsonien typique. Pour se mettre la pression, ces signes d'alerte dont la présence doit faire re discuter du diagnostic sont appelés DRAPEAUX ROUGES : présence d'un syndrome cérébelleux ou pyramidal, évolution rapide, chutes précoces, démence précoce ou dysautonomie au premier plan.
    • Thérapeutique : résistance au traitement.
    En cas d'atypie, il faudra envisager une I.R.M. (pour les formes vasculaires, les Wilson), parfois une forme d'imagerie fonctionnelle spécifique et réservée aux neurologues, le DAT Scan.

    D. Traitement.

    Ça a l'air compliqué, mais vous allez voir que c'est tout bête. On va prendre l’analogie avec quelque chose que vous connaissez surement mieux : le diabète. Le diabète est une carence en INSULINE et que vous suppléez par de l'insuline ou des équivalents.

    Dans le diabète, vous commencez tout doux avec des trucs pas super efficaces mais en comprimé à 1/2 vie longue, les anti diabétique oraux. Si ça ne suffit pas, vous passez aux insulines à 1/2 vie longue, puis plus courte en multipliant les injection, et au pire aux pompes d’insuline.

    Dans la maladie de Parkinson, vous avez une carence en DOPAMINE, qu'on va suppléer par de la L-Dopa ou par des agonistes Dopaminergiques.

    On commence tout doux par des trucs pas super efficaces : les agonistes, puis on passe à de la L-Dopa en augmentant la fréquence des prises jusqu'à ce que cela ne suffise plus. On passe alors à un agoniste injectable en pompe, parfois à une stimulation directe du cerveau. Dans le détail ça donne ceci :
    • Les agonistes agissent sur les récepteurs de la DOPAMINE. Ils ont moins puissant, moins efficaces,et exposent à un risque réel (medico légal)  de troubles du comportement (jeu pathologiques, troubles de la sexualité, achats compulsifs et troubles alimentaires) DONT LES PATIENTS DOIVENT ETRE PRÉVENUS. En gros il faut tout moins bien que la L-Dopa, mais on les prescrit encore (mars 2014 et peut être plus pour longtemps) car il "retarderaient" l’apparition des effets secondaires de la L-Dopa (en fait c'est archi faux, ils sont voués à la disparition, mais ils apparaissent encore dans le texte du collège des enseignants de neuro, donc j'en parle).
    • La L-Dopa, précurseur de la DOPAMINE, traitement le plus efficace avec deux effets secondaires. L'un immédiat : la DOPAMINE en périphérie est émétisante et provoque de hypotensions orthostatique. On associe donc toujours la L-Dopa à un inhibiteur peripherique de sa transformation en DOPAMINE par la Dopa décarboxylase. L'autre effet secondaire est à long terme (plus de 5 à 70 ans) avec l’apparition de troubles du mouvement : de dyskinésies, que l'on verra dans le chapitre évolution.
    • En pratique avant 70 ans, on commence par un agoniste et après 70 ns, on attaque directement par de la L-Dopa
    E. Evolution.

    En soi, il n'y a que très peu de suspens, plus le temps passe, moins il y a de Dopa et plus les gens sont mal. Et si on traite, ça va nettement mieux, jusqu'au jour où ça ne va plus. Si vous écrivez ça dans une copie, il est peu probable que ça plaise donc détaillons.

    Si on ne traite pas, en quelques années, les patients développent une akinésie et une rigidité complète (tétraplégie spastique) avec des tremblements, d'ou le nom ancien de paralysie tremblante. Associé à la dysautonomie, ceci entraîne le décès. Ceci ne se voit plus depuis 1960 et l'invention de la L-Dopa.

    Si on traite, les patients peuvent redevenir asymptomatique pendant plusieurs années. C'est la phase dite de la lune de miel. Après les choses se dégradent.

    Ce qu'il faut comprendre, c'est que chez le sujet sain, la DOPAMINE est sécrétée de façon continue, et modulée instantanément en fonction des besoins. Chez le Parkinsonien, le DOPAMINE dépend du traitement, qui par définition, est pulsatile (une dose par prise) et non modulée (dose plus ou moins fixe). Tant qu'il subsiste un niveau de sécrétion endogène de DOPAMINE, ceci passe inaperçu. Dés qu'il n'y pas plus de sécrétion endogène, la stimulation DOPAMINERGIQUE reflète la prise médicamenteuse ce qui entraîne des complications motrices et non motrices.

    Dans les complications motrices : il faut imaginer que par rapport aux besoins réels, les patients vont connaitre différentes phases :
    • Celles où leur besoin ne sont pas couvert parce que la prise de L-Dopa, n' a pas encore fait effet (début de dose) ou ne fait plus effet (fin de dose). Pendant ces phases, les syndrome parkinsonien sont de nouveau présent, avec une akinésie, une rigidité et des tremblements. On appelle ça des périodes OFF ou AKINÉSIES DE FIN DE DÉBUT ET DE FIN DE DOSE. Le même phénomène peut se produire la nuit (pas de traitement), où le matin avant le réveil (augmentation des besoins avant la prise de traitement); Ce sont les AKINÉSIE de nuit ou du petit matin.
    • Celles où leurs besoins sont couverts pile poils comme il faut : ce sont des état ON.
    • Celles où leurs besoins sont inférieurs à la quantité de DOPAMINE (milieu de dose). Ils sont alors sur-dosés et présentent les signes opposés à la maladie de Parkinson en OFF, c'est à dire un excès de mouvement, parfois de mouvements choréique. Ce sont les DYSKINÉSIES de pic de dose ou de milieu de dose.
    • Certains patients, ayant une tolérance à l’insuffisance de traitement quasi nulle (fenêtre thérapeutique étroite), peuvent passer brutalement du ON à l'OFF, c'est ce qu'on appelle de façon originale des états ON/OFF.
    • Enfin dernière phase à la physiopathologie mal comprise, certains ont des DYSTONIE lors du passage de OFF vers ON. Bien que ce soit des DYSTONIES, on appelle ça des DYSKINÉSIE biphasiques.
    Les complications non motrices sont plus polymorphes. Pour le coup le mécanisme est différent. La maladie de Parkinson étant avant tout une maladie dégénérative, DOPAMINE ou pas DOPAMINE, la dégénérescence continue. Ceci donne des signes clinique non L-Dopa sensibles. On distingue:
    • Les signes moteurs axiaux : dysarthrie, dysphonie, dysphagie (les 3D), les troubles de la marche (freezing et festination), les troubles de la posture, camptocormie (flexion antérieur du tronc) et le syndrome de Pise (comme la tour : flexion latérale du tronc) et une instabilité posturale.
    • Les signes cognitifs : syndrome dysexécutifs et démence frontale, hallucinations (favorisée par la L-Dopa), voire délire paranoïaque !
    • Les signes dysautonomiques (constipation, hypotension orthostatique, troubles vesico sphinctérien). 
    • Et puis parce que je suis en forme : hyper-sialorrhée, classé ici dans le texte du collège, qui montre que celui qui l'a écrit n'a pas voulu se fouler, les Parkinsoniens n'ayant pas plus de salive que vous et moi, mais du fait des troubles de la déglutition, ils ne l'avalent pas et celle ci coule à l’extérieur.
    F. traitement dans les stades avancés.

    On bricole comme on peut ! Mais pour dire la même chose en mieux, voici une liste par symptômes :
    • Fluctuation motrice : fragmentation des doses de L-Dopa (moins mais plus souvent pour essayer de se rapprocher de la sécrétion continue physiologique).
    • Blocage ou Akinésie aiguë : injection d'APOMORPHINE SC.
    • Dyskinésie : réduction des doses.
    • Fluctuation majeure, incontrôlable par la diminution et la fragmentation des doses : soit APOMORPHINE en injection continue par pompe, soit stimulation cérébrale parfonde (alors, ce truc là, même si les indications sont super restreintes, il faut l’écrire partout, en gras, en rouge, en fluo, en souligné quinze fois, car c'est une découverte Frâaançaise majeure dont les neurologues sont très très fiers).
    • Hallucinations : ALORS ICI FAIT FAIRE TRÈS TRÈS GAFFE : LES NEUROLEPTIQUES SONT CONTRE INDIQUES DE FAÇON ABSOLUE CHEZ LES PARKINSONIENS. SI VOUS L'ECRIVEZ DANS UNE COPIE, C'EST PAS ZERO, C'EST LA TÔLE ! - Les hallucinations du Parkinson, se traitent UNIQUEMENT avec de la CLOZAPINE, neuroleptique atypique.
    • Tout le reste : traitements symptomatiques
    • ET DANS TOUS LES CAS : faire une demande de reconnaissance d'Affection longue durée (A.L.D. 20 pour le Park)
    3 - Avant d'avoir droit à du chocolat, les autres syndromes Parkinsoniens :

    Pleins de types différents que l'on peut classer en : ceux qui sont liés à une perte en récepteurs à la a DOPAMINE (dégénératifs donc), appelés syndromes parkinsoniens plus, ou atypiques. Ceux liés à la destruction anatomiques des noyaux gris centraux (lésionnels donc), essentiellement les syndromes parkinsoniens vasculaires et ceux liés à une baisse de la sécrétion de DOPAMINE non dégénérative (toxique ou métabolique donc), essentiellement la maladie de Wilson.

    A- Les atypiques :

    Il y'en a autant que de neurologues ou de lettres de l’alphabet. En fait c'est un vaste magma/continuum de pathologies proches. On en distingue artificiellement quatre (dont vous allez voir que les différences sont subtiles) :

    • Démence à corps de Lewy : c'est comme une maladie de Parkinson mais avec des signes de démence frontale précoce et d'hallucinations, résistant la l-Dopa, et particulièrement aggravé (encore plus) par les Neuroleptiques. Les hallucinations sont fluctuantes et parfois au premier plan. Il faut y penser devant tout dément qui hallucine chez qui les neuroleptiques aggravent les symptômes.
    • La paralysie supra nucléaire progressive. C'est comme une maladie de Parkinson symétrique avec des troubles cognitifs précoce et une paralysie de l’élévation du regard. La Dopa sensibilité est médiocre voir nulle.
    • Le dégénérescence cortico basale ou D.C.B. : comme une maladie de Parkinson, avec des signes cognitifs au premier plan, dont une démence frontale, des apraxies, des agnosies et, rien à voir, des myoclonies (si ça ça tombe un jour, c'est que les rédacteurs de l'iECN se droguent :  même un neuro spécialisé en trouble parkinsonien met des mois à faire le diagnostic). 
    • L'atrophie Multi systématisée e ou A.M.S. : fourre tout ultime ! C'est l'association en proportions variables d'un syndrome parkinsonien, d'un syndrome cérébelleux, d'un syndrome pyramidal et d'une démence. Quand le syndrome Park prédomine, on parle de M.S.A.p, quand c'est le cérébelleux, de M.S.A.c.
    B. Les vasculaires :

    Tout est dans le titre. La vascularisation des noyaux gris centraux étant commune avec le tronc, ça donne un syndrôme parkinsonien associé à des troubles pseudo bulbaires et des troubles de la marche précoce.

    C Les toxico métaboliques :

    Aucun point commun entre eux. Il faut citer pour la bonne cause, les intox au CO et au manganèse.

    Et il faut insister sur un cas à part, la Maladie de Wilson :

    • C'est une maladie à composante génétique autosomique récessive par mutation du gène ATPBT du  chromosome... 7 qui fait muter l'ATPB, qui comme chacun le sait depuis la maternelle est un transporteur intrahépatique du cuivre.
    • Qui dit pas de transporteur dit accumulation de cuivre d'une part, et chute de son transporteur plasmatique, la caeruloplasmine. Et qui dit moins de transporteur plasmatique, dit moins de cuivre lié.
    • Le cuivre en excès s'accumule au niveau du foie et quand le foie déborde, s'accumule un peu partout, dont dans les noyaux gris centraux et dans la cornée.
    • Cliniquement ça donne des insuffisant hépatique avec de un syndrome parkinsonien et des yeux présentant un anneau de cuivre (anneau de Kayser Fleischer). L'accumulation débutant jeune, tout sujet parkinsonien de mois de 40 ans doit avoir au minium une IRM et un bilan hépatique et du métabolisme du cuivre.
    • En examens complémentaires ça donne, un bilan hépatique perturbé, une biopsie hépatique avec du cuivre dedans, une IRM cérébrale avec du cuivre dans les noyaux gris centraux et un examen ophtalmo à la lampe à fente avec un anneau brun.
    • Si tous ces examens sont positif on peut proposer un dépistage génétique.
    • Le traitement est simple: administration d'un chelateur du cuivre : la D-penicillamine. Si ça ne suffit pas on peut aller jusqu'au la transplantation hépatique.


    4 - Les bonus

    Vous pouvez mettre ne pratique toutes ces connaissances toutes fraîches dans le cas clinique ci dessous, qui est un cas clinique non formaté E.C.N. mais accessible à tous. http://etunpeudeneurologie.blogspot.fr/2014/01/cas-clinique-022013-numero-toujours-pas.html

    Si vous voulez en savoir plus, cet article fait partie de la collection suivante :
    Parkinson et Pathologies du mouvement